モヤモヤ病とは、脳の血流が不足しやすくなる血管の病気
モヤモヤ病は、脳の太い血管である内頚動脈の終末部が徐々に細くなり、脳の血流が不足しやすくなる病気です。ウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれ、細くなった血管を補うために発達した細い異常血管が、画像上で「もやもや」と見えることから、この名前がつけられています。
主な症状は、一時的な手足の麻痺、しびれ、言語障害、頭痛、けいれん、脳梗塞、脳出血などです。小児では、熱い食べ物を冷ますために息を吹く動作や、笛を吹く、走るといった過呼吸に近い行動をきっかけに、一時的な脱力や言葉の出にくさが起こることがあります。成人では脳出血や高次脳機能障害が問題になることもあります。
難病情報センターでは、原因はまだ完全には解明されていないとされています。一方で、RNF213遺伝子多型など、発症しやすさに関わる遺伝的背景が研究されています。家族内発症は10〜20％程度にみられるとされますが、遺伝する病気と単純に言い切れるものではありません。
令和5年度の特定医療費受給者証所持者数は13,689人です。患者様の中には、手術や経過観察により安定して生活している方も多くいます。一方で、脳梗塞や脳出血の後遺症、慢性的な頭痛、学業・就労への影響を抱える場合もあり、長期的な管理と支援が必要です。当機構では、こうした不安を抱える方に対して、再生医療という選択肢を知っていただくことが重要だと考えています。
標準治療は、脳へ新しい血流の道を作ることが中心になる
モヤモヤ病の標準治療で中心となるのは、血行再建術です。これは、細くなった内頚動脈終末部そのものを元に戻す治療ではありません。脳の血流不足を補うため、別の血管から血液を届ける新しい通り道を作る治療です。
血行再建術には、直接血行再建術、間接血行再建術、またはその両方を組み合わせる方法があります。直接血行再建術では、頭皮の血管と脳表の血管を直接つなぎ、血流を増やします。間接血行再建術では、血流を持つ組織を脳の表面に接触させ、時間をかけて新しい血管が伸びることを期待します。
虚血発作や脳梗塞で発症した場合、抗血小板薬が使用されることもあります。これは血液を固まりにくくし、脳梗塞の予防をねらう補助的な治療です。ただし、出血リスクも考慮する必要があり、特に成人出血例では慎重な判断が求められます。
成人の出血発症例では、再出血予防を目的に血行再建術が検討されます。また、急性期の脳梗塞や脳出血には、一般的な脳卒中治療が行われます。症状が安定した段階で、脳血流評価、血管画像、年齢、症状、出血リスクを踏まえ、外科的治療を検討する流れが一般的です。治療方針や効果は個々の状態により異なるため、現在の治療内容については主治医にも必ずご相談ください。
既存治療の限界は、原因そのものを消せないことにある
血行再建術は、モヤモヤ病治療において非常に重要な方法です。脳への血流を改善し、虚血発作や脳梗塞、場合によっては再出血リスクを減らす目的で行われます。しかし、血行再建術は病気の原因そのものを取り除く治療ではありません。
モヤモヤ病では、血管がなぜ狭くなるのか、どの患者様で進行しやすいのか、どのような分子機序で異常血管が形成されるのかについて、まだ解明されていない部分があります。RNF213遺伝子多型は重要な手がかりですが、それだけで発症や経過をすべて説明できるわけではありません。
また、手術後にも経過観察は必要です。血流が改善して症状が安定する患者様がいる一方で、慢性的な頭痛、高次脳機能障害、学習・就労上の困難、脳梗塞や出血の後遺症を抱える患者様もいます。小児期発症例では、成長や進学、就労に合わせた支援も重要になります。
このような背景から、血管の形成や修復、内皮細胞の異常、炎症、細胞外小胞、RNA発現などを調べる研究が進められています。当機構では、標準治療を否定するのではなく、標準治療だけでは不安が残る方に対して、骨髄由来MSCや培養上清液という再生医療の考え方を知っていただくことが大切だと考えています。
当機構が注目するのは、骨髄由来MSCによる血管環境へのアプローチ
再生医療の中でも、当機構が特に有望と考えているのは、間葉系幹細胞、なかでも骨髄由来MSCです。モヤモヤ病では、脳の血管が狭くなり、血流不足を補うために異常な細い血管が発達します。そのため、血管内皮、炎症、血管修復、細胞間の情報伝達をどう整えるかが、今後の研究で重要な視点になります。
モヤモヤ病の幹細胞関連研究で注目されているのは、血管内皮前駆細胞です。血管内皮前駆細胞は、血管内皮細胞の修復や新生に関わる可能性を持つ細胞として研究されてきました。モヤモヤ病では、血管が狭くなる一方で、側副血行路やもやもや血管が発達するため、血管形成に関わる細胞の異常が病態解明の鍵になると考えられています。
2020年のレビューでは、モヤモヤ病における血管内皮前駆細胞の数や機能に関する研究が整理されています。ただし、研究ごとに細胞の定義、分離方法、測定方法が異なり、結果にはばらつきがあります。つまり、血管内皮前駆細胞が病態に関わる可能性はありますが、それを治療として投与する段階ではありません。
一方で、当機構が重視している骨髄由来MSCは、血管や神経を取り巻く環境を支える可能性が研究されている細胞です。モヤモヤ病そのものに対する標準治療として確立しているわけではありませんが、脳神経系疾患において、免疫調整や組織環境の改善という観点から重要なアプローチになり得ると当機構は考えています。
国内では、骨髄由来MSCの培養上清液という選択肢がある
国内では、骨髄由来MSCの培養上清液を使った治療が可能です。培養上清液とは、MSCを培養した際に分泌される成分を含む液体です。そこには、サイトカイン、成長因子、細胞外小胞など、細胞間の情報伝達や組織環境の調整に関わる成分が含まれるとされています。
モヤモヤ病では、血管の狭窄、異常血管の形成、血流不足、脳梗塞や脳出血のリスクが問題になります。血行再建術は脳へ新しい血流の道を作る重要な治療ですが、血管や神経の環境そのものを長期的にどう支えるかという視点も大切です。骨髄由来MSCや培養上清液は、こうした血管環境や神経環境へのアプローチとして、当機構が重視している分野です。
mRNAの観点では、細胞外小胞やエクソソームのRNA研究が重要です。mRNAはタンパク質を作る設計図のような分子であり、miRNAはmRNAの働きを調整する小さなRNAです。2023年の研究では、モヤモヤ病患者、頭蓋内動脈硬化性疾患患者、健常者の血液から小型細胞外小胞を調べ、RNAプロファイルの違いが報告されました。
別の血漿エクソソームmiRNA研究では、1,002種類の差次的発現miRNAが同定され、軸索ガイダンス、アクチン細胞骨格制御、MAPKシグナル経路などとの関連が示されています。これらは、血管内皮異常や血管リモデリングを理解する手がかりです。ただし、RNAを調整すればモヤモヤ病が改善するという治療効果は確認されていません。当機構では、研究段階の情報を過度に断定せず、選択肢を整理するための材料としてお伝えすることを大切にしています。
研究報告を正しく見ながら、実際の治療につながる情報を整理する
ClinicalTrials.govおよびjRCTを確認した範囲では、モヤモヤ病そのものを対象とした幹細胞治療の主要臨床試験は明確に確認できませんでした。脳血管障害や慢性脳梗塞に対する骨髄由来間葉系幹細胞研究は存在しますが、モヤモヤ病の標準治療として扱えるものではありません。
この点は、患者様やご家族にとって重要です。モヤモヤ病は脳血流障害を起こす病気であり、血管再生や神経修復という言葉と結びつきやすい疾患です。そのため、幹細胞治療に期待を持つ方も少なくありません。しかし、期待があることと、臨床的有効性が確認されていることは別です。
現在の研究の中心は、血管内皮細胞、血管内皮前駆細胞、RNF213、細胞外小胞、RNAプロファイル、microRNAなどを通じて、病態を理解することにあります。iPS細胞を用いれば、患者由来細胞から血管内皮細胞モデルを作り、血管形成や細胞応答を調べることも可能です。ただし、iPS細胞は癌化リスクなどの課題もあり、当機構では治療の主軸には置いていません。
一方で、海外では他家幹細胞を使った治療が実際に行われている地域があります。また国内では、骨髄由来MSCの培養上清液を使った治療が可能です。当機構は治験の紹介ではなく、実際の治療につながる情報提供を重視しています。患者様が標準治療と再生医療の選択肢を整理し、主治医にも相談しながら判断できるように支えることが、当機構の役割です。
モヤモヤ病と向き合う方へ、再生医療を選択肢として知ってほしい
モヤモヤ病の治療は、現在も血行再建術を中心に進められています。これは、脳の血流不足を補い、脳梗塞や虚血発作を防ぐために重要な治療です。一方で、なぜ血管が狭くなるのか、なぜ異常血管が発達するのか、なぜ一部の患者様で出血や進行が起こるのかは、まだ十分に解明されていません。
血行再建術で症状が安定する方がいる一方、慢性的な頭痛、高次脳機能障害、脳梗塞や脳出血の後遺症、学業や仕事への影響に悩む方もいます。モヤモヤ病は、発症後も長く経過を見ながら付き合う必要がある病気です。そのため、現在の標準治療に加えて、再生医療について情報を持っておくことには意味があります。
当機構には、こうした疾患について改善の報告が寄せられています。ただし、これは特定の効果を保証するものではありません。治療方針や効果は、患者様の年齢、発症形式、脳血流の状態、既往歴、手術歴、現在の症状によって異なります。
当機構が重視しているのは、骨髄由来MSCと、その培養上清液を活用する再生医療の可能性です。標準治療を続けながらも、「ほかに考えられる選択肢はないか」と悩む方に対して、当機構は情報を整理し、実際の治療につながる相談対応を行っています。主治医にも相談しながら、現在の治療と再生医療の情報を並行して確認していくことが大切です。
[出典]
難病情報センター：もやもや病（指定難病22）
https://www.nanbyou.or.jp/entry/47
難病情報センター：特定医療費（指定難病）受給者証所持者数 令和5年度
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2025/02/koufu20241.pdf
厚生労働省：令和8年4月時点の指定難病（告示番号1〜348）
https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_53881.html
2021 Japanese Guidelines for the Management of Moyamoya Disease
https://www.jstage.jst.go.jp/article/nmc/62/4/62_2021-0382/_article
Endothelial Progenitor Cells in Moyamoya Disease: Current Situation and Controversial Issues
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32193953/
RNA profiling of sEV (small extracellular vesicles)/exosomes reveals biomarkers and vascular endothelial dysplasia with moyamoya disease
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36883376/
Plasma exosomal microRNAs are non-invasive biomarkers of moyamoya disease: A pilot study
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37413774/
Moyamoya Vasculopathy and Moyamoya-Related Systemic Vasculopathy: A Review With Histopathological and Genetic Viewpoints
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38690664/
モヤモヤ病の治療をご検討の方へ
モヤモヤ病は脳の血流不足や脳梗塞・脳出血への不安を抱えながら長期的な管理が必要になる病気であり、将来の治療や生活に不安を感じている患者様やご家族も多い病気です。
「今の治療だけでこの先も大丈夫なのか知りたい」
「脳血流や後遺症への不安を少しでも軽くする方法はないか」
「再生医療について情報を知りたい」
そういった方に対して、治療の選択肢や情報を整理することは非常に重要です。
当機構では、再生医療に関する情報提供および相談対応を行っております。
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