重症筋無力症とは、筋肉への合図が届きにくくなる病気
重症筋無力症は、神経と筋肉のつなぎ目である神経筋接合部に異常が起こり、筋肉に力が入りにくくなる自己免疫疾患です。難病情報センターでは、筋肉側の受容体が自己抗体によって障害される病気と説明されています。特に、まぶたが下がる眼瞼下垂、ものが二重に見える複視、飲み込みにくさ、話しにくさ、全身の筋力低下、疲れやすさが代表的な症状です。
症状は休むと軽くなり、活動を続けると悪化しやすい特徴があります。眼の症状だけにとどまる眼筋型もありますが、全身の筋肉に広がる全身型では、嚥下や呼吸に関わる筋肉が影響を受けることもあります。重症化すると呼吸困難を来すことがあり、慎重な管理が必要です。
患者数は増加傾向にあります。2018年の全国疫学調査では、患者数は29,210人、人口10万人あたりの有病率は23.1人と報告されました。2006年の全国疫学調査では15,100人だったため、診断技術の向上や高齢発症例の増加なども背景に、患者数は約2倍に増えていると説明されています。
重症筋無力症は、外からは症状のつらさが見えにくいこともあります。日によって体調が変わり、午前と午後で筋力が違うこともあるため、仕事、家事、育児、外出などに不安を抱えながら生活している患者様も少なくありません。
標準治療は、筋力を戻すだけでなく生活を守る方向へ進んでいる
重症筋無力症の標準治療は、症状を軽くする治療と、自己免疫反応を抑える治療を組み合わせて行われます。抗コリンエステラーゼ薬は、神経から筋肉への信号を助ける対症療法です。一方、ステロイドや免疫抑制薬は、自己抗体が関わる免疫反応を抑えることで、病気の勢いをコントロールする目的で使われます。
日本神経学会の診療ガイドライン2022では、全身型MGに対して、少量の経口ステロイド、カルシニューリン阻害薬、抗コリンエステラーゼ薬から開始し、十分な改善が得られない場合に早期速効性治療を行う考え方が示されています。早期速効性治療では、血漿浄化療法、免疫グロブリン静注療法、ステロイドパルス療法などを用い、早期改善と経口ステロイド量の抑制を両立することが目標です。
治療目標として重要なのが、MM-5mgという考え方です。これは、経口プレドニゾロン5mg/日以下で、軽微症状レベル以上を目指すものです。大量・長期の経口ステロイドはQOL低下につながることが明らかになってきたため、現在は症状を抑えるだけでなく、治療による負担を減らし、長期的な生活の質を守ることが重視されています。
現在の標準治療は、重症筋無力症と向き合ううえで大切な土台です。一方で、症状の波が残る方、薬の副作用に悩む方、従来治療だけでは十分な改善が得られない方もいます。治療方針や効果は個々の状態により異なるため、現在の治療内容については主治医にも必ずご相談ください。
新しい分子標的薬が増えても、難治例という課題は残る
重症筋無力症の治療は、この数年で大きく変化しました。2025年追補版では、2022年以降にエフガルチギモド、ラブリズマブ、ロザノリキシズマブ、ジルコプラン、エフガルチギモド皮下注製剤などが相次いで承認され、日本で使用可能な分子標的治療薬は6種類になったと記載されています。補体C5阻害薬やFcRn阻害薬は、従来治療で十分な改善が得られない症例に対して、新しい選択肢となっています。
補体C5阻害薬は、抗AChR抗体陽性の重症筋無力症で問題になる補体活性化を抑える薬です。FcRn阻害薬は、病原性IgGを含むIgG抗体の分解を促し、血中の自己抗体濃度を下げることを目的とします。これらは、自己抗体が神経筋接合部を障害するという病態に、より直接的に向き合う治療です。
それでも、すべての患者様で十分な改善が得られるわけではありません。頻回の免疫グロブリン静注療法や血漿浄化療法が必要になる場合、ステロイドの副作用で治療継続が難しい場合、分子標的薬でも病勢が十分に抑えられない場合があります。症状を抑えることと、治療による負担を減らすことの両立に悩む患者様もいます。
こうした難治性重症筋無力症に対して、幹細胞治療や細胞治療の研究が行われています。ただし、現在の標準治療を否定するものではありません。当機構では、標準治療を続けても不安が残る方に対し、骨髄由来MSCや培養上清液という再生医療の選択肢を知っていただくことが重要だと考えています。
当機構が注目するのは、骨髄由来MSCによる免疫調整の考え方
再生医療の中でも、当機構が特に有望と考えているのは、間葉系幹細胞、なかでも骨髄由来MSCです。重症筋無力症は、自己抗体や補体、免疫細胞の異常な反応が神経筋接合部に影響する病気です。そのため、免疫を一方向に抑え込むだけでなく、乱れた免疫バランスを整えるという視点が重要になります。
重症筋無力症に対する幹細胞治療で報告があるものの一つが、自己造血幹細胞移植です。これは、患者様自身の造血幹細胞を採取し、強い免疫抑制治療のあとに体へ戻すことで、自己抗体をつくる免疫の偏りをリセットすることを狙う治療です。JAMA Neurologyには、重症筋無力症に対する自己造血幹細胞移植の報告が掲載されています。
一方、骨髄由来MSCは、免疫の働きを調整する細胞として研究されています。JCI Insightに掲載された前臨床研究では、重症筋無力症のヒト化モデルマウスに対して、前処置した間葉系幹細胞が抗AChR抗体の低下や神経筋接合部のAChR発現回復に関わる可能性が示されました。これは患者様への有効性を直接示すものではありませんが、病態に関わる免疫反応を細胞レベルで調整できる可能性を示す研究です。
国内では、骨髄由来MSCの培養上清液を使った治療が可能です。培養上清液とは、MSCを培養した際に分泌される成分を含む液体で、サイトカイン、成長因子、細胞外小胞などを含むことが知られています。当機構では、重症筋無力症のような免疫系疾患において、骨髄由来MSCやMSC由来成分が一つの重要なアプローチになり得ると考えています。
mRNA研究は、免疫と細胞間メッセージを理解する手がかりになる
重症筋無力症の再生医療を考えるうえで、mRNAレベルの変化も重要な手がかりになります。mRNAとは、タンパク質を作るための設計図の役割を持つ分子です。免疫細胞や炎症に関わる分子のmRNA発現を調べることで、病気の勢いや治療による変化を分子レベルで確認できます。
JCI Insightの前臨床研究では、前処置した間葉系幹細胞を投与したモデルで、MGに関わる胸腺内のTNF-α、BAFF、CD40L、CD40など、炎症やB細胞活性化に関わるmRNA発現が低下し、補体制御因子であるCD55のmRNA発現が上昇したと説明されています。これは、MSCが免疫環境へ影響する可能性を考えるうえで重要な報告です。
近年は、幹細胞そのものだけでなく、MSCが放出する細胞外小胞やエクソソームにも注目が集まっています。これらは、タンパク質、脂質、mRNA、miRNAなどを含み、細胞どうしの情報伝達に関わるとされています。重症筋無力症のように自己抗体やB細胞の働きが関わる病気では、細胞間メッセージをどう調整するかが今後の研究テーマになります。
また、重症筋無力症ではmRNA CAR-T細胞療法も研究されています。これは幹細胞治療ではありませんが、患者様自身のT細胞にmRNAを導入し、一時的に標的分子を認識するCARを発現させる細胞治療です。2026年のNature Medicineでは、BCMAを標的とした自己mRNA CAR-T細胞療法Descartes-08の第IIb相試験が報告されています。こうした研究は、自己抗体を生み出す細胞群へ働きかける新しい流れとして注目されています。
研究報告から見える事実と、実際の治療へつなぐ視点
自己造血幹細胞移植については、2016年のJAMA Neurology論文、2023年と2025年のAnnals of Clinical and Translational Neurology論文などで、難治性重症筋無力症に対する報告があります。2025年の報告では、多くの患者で持続的な寛解が得られた一方、医学的に複雑なMG患者では移植関連死亡が高くなる可能性があるとされています。これは、効果の可能性と同時に、治療リスクの大きさも示す重要な情報です。
間葉系幹細胞については、ClinicalTrials.govに自家骨髄由来幹細胞や脂肪由来自己間葉系幹細胞を用いる試験が登録されています。ただし、公開情報の範囲では主要結果が確認できず、重症筋無力症に対する有効性を判断できる段階ではありません。前臨床研究では有望な機序が示されていますが、臨床での安全性、有効性、投与方法、対象患者の選定は今後の検証が必要です。
国内では、重症筋無力症を効能・効果とする承認済みの再生医療等製品は確認できませんでした。PMDAの再生医療等製品承認品目一覧においても、重症筋無力症に対する幹細胞治療製品は確認できません。こうした事実は、正確に理解しておく必要があります。
一方で、海外では他家幹細胞を使った治療が実際に行われている地域があります。また国内では、骨髄由来MSCの培養上清液を使った治療が可能です。当機構は治験の紹介ではなく、患者様が実際の治療選択肢を整理し、主治医にも相談しながら判断できるよう、再生医療に関する情報提供と相談対応を重視しています。
重症筋無力症と向き合う方へ、再生医療を選択肢として知ってほしい
重症筋無力症の治療は、抗コリンエステラーゼ薬やステロイドを中心とした時代から、免疫抑制薬、早期速効性治療、分子標的薬へと進んできました。現在は、補体C5阻害薬やFcRn阻害薬によって、自己抗体や補体活性化により直接働きかける治療が可能になっています。これは、患者様のQOLを守りながら病勢を抑える方向へ、治療が進化していることを意味します。
それでも、症状の波が続く方、薬の副作用に悩む方、難治性とされる状態で将来に不安を抱える方はいます。重症筋無力症は、見た目だけではつらさが伝わりにくく、日常生活の中で無理を重ねてしまう患者様も少なくありません。だからこそ、現在の標準治療に加えて、再生医療について情報を持っておくことには意味があります。
当機構には、こうした疾患について改善の報告が寄せられています。ただし、これは特定の効果を保証するものではありません。治療方針や効果は、患者様の抗体の種類、病型、重症度、現在の治療内容、合併症の有無によって異なります。
当機構が重視しているのは、骨髄由来MSCと、その培養上清液を活用する再生医療の可能性です。標準治療を続けながらも、「ほかに考えられる選択肢はないか」と悩む方に対して、当機構は情報を整理し、実際の治療につながる相談対応を行っています。主治医にも相談しながら、現在の治療と再生医療の情報を並行して確認していくことが大切です。
[出典]
難病情報センター：重症筋無力症（指定難病11）
厚生労働省：令和8年4月時点の指定難病一覧
日本神経学会：重症筋無力症／ランバート・イートン筋無力症候群診療ガイドライン2022、2025追補版
PMDA：医療用医薬品情報、再生医療等製品承認品目一覧
ClinicalTrials.gov：NCT03069170、NCT05167721、NCT06704269、NCT04146051
Bryant A et al. JAMA Neurology. 2016. DOI: 10.1001/jamaneurol.2016.0113
Beland B et al. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025. DOI: 10.1002/acn3.52246
Schlatter MI et al. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2023. DOI: 10.1002/acn3.51898
Sudres M et al. JCI Insight. 2017. DOI: 10.1172/jci.insight.89665
Vu T et al. Nature Medicine. 2026. DOI: 10.1038/s41591-025-04171-y
重症筋無力症の治療をご検討の方へ
重症筋無力症は筋力低下や疲れやすさが日常生活に影響しやすい病気であり、将来の治療や生活に不安を感じている患者様やご家族も多い病気です。
「今の治療だけでこの先も大丈夫なのか知りたい」
「症状の波や薬の負担を少しでも軽くする方法はないか」
「再生医療について情報を知りたい」
そういった方に対して、治療の選択肢や情報を整理することは非常に重要です。
当機構では、再生医療に関する情報提供および相談対応を行っております。
ご相談をご希望の方は、下記お問い合わせフォームよりご連絡ください。
